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小伙伴们，你们好 ， 小龙今天来谈谈以上瓜氨酸血症，关于瓜氨酸血症简述问题 ， 那么下面分享给大家一起了解下吧 。
1、位于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷 。正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸 。要是后者不能裂解 ， 瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发生失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至阵发性昏迷 。
2、2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》发布，包括瓜氨酸血症等121种疾病被收录其中 。
【关于瓜氨酸血症简述 瓜氨酸血症】文章到此就分享结束，希望对大家有所帮助 。
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